Testi NIPT24

NIPT tani miratohet nga ACOG/SMFM për të gjitha nënat shtatzëna pavarësisht nga mosha ose rreziku. I njohur gjithashtu si testim i ADN-së pa qeliza (cfDNA), testimi jo-invaziv prenatal (NIPT) është një test testimi prenatal i aneuploidisë. Mund të testojë në mënyrë jo-invazive për praninë e aneuploidive kromozomale fetale që në javën e 10-të.

Anomalitë e kromozomeve fetale nuk kufizohen vetëm në 3 trisomitë e zakonshme. Pse duhet të jetë ky testimi juaj? Testimi prenatal për trisomitë 21, 18 dhe 13 ka qenë i disponueshëm për më shumë se 30 vjet. Fokusi i ngushtë në këto 3 aneuploiditë ishte për shkak të kufizimeve të testit, jo sepse ato ishin të vetmet anomali kromozomale të njohura.

Me testimin prenatal të bazuar në ADN pa qeliza (cfDNA), i quajtur edhe testim prenatal jo-invaziv (NIPT), ne mund të përdorim shqyrtim të zgjeruar për të marrë një pamje gjithëpërfshirëse të të gjitha 23 çifteve të kromozomeve, duke kufizuar rrezikun për pacienten tuaj.

NIPT24 (Illumina Veriseq NIPT Solution V2) është një test diagnostik in vitro (IVD) i destinuar për t’u përdorur si një test shqyrtimi për zbulimin e anomalive gjenetike fetale në të gjithë gjenomin nga mostrat e gjakut periferik të nënës tek gratë shtatzëna të paktën 10 javësh shtatzëni. NIPT24 përdor Sekuencimin e Gjenomit të Plotë (WGS) për të zbuluar dublikime dhe fshirje të pjesshme për të gjitha autosomet dhe statusin e aneuploidisë për të gjitha kromozomet. Testi ofron një mundësi për të kërkuar raportimin e Aneuploidisë së Kromozomeve të Seksit (SCA). Ky produkt nuk duhet të përdoret si bazë e vetme për diagnozën ose vendime të tjera për menaxhimin e shtatzënisë.

Testimi Jo-Invaziv Prenatal (NIPT) bazuar në analizën e ADN-së pa qeliza nga gjaku i nënës është një test shqyrtimi; nuk është diagnostikues. Ndodhin rezultate pozitive dhe negative të rreme. Rezultatet e testit nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për diagnozë. Testimi i mëtejshëm konfirmues është i nevojshëm para se të merret ndonjë vendim i pakthyeshëm për shtatzëninë. Një rezultat negativ nuk eliminon mundësinë që shtatzënia të ketë një anomali kromozomale ose nën-kromozomale. Ky test nuk shqyrton poliploidinë (p.sh., triploidinë), defektet e lindjes siç janë defektet e tubit nervor të hapur, çrregullimet e një gjeni të vetëm ose gjendje të tjera, siç është autizmi. Ekziston një mundësi e vogël që rezultatet e testit të mos pasqyrojnë statusin kromozomik të fetusit, por në vend të kësaj mund të pasqyrojnë ndryshimet kromozomale në placentë (Mozaicizmi i Placentës së Kufizuar, CPM) ose nëna që mund të kenë ose jo rëndësi klinike.

NIPT24 ju jep informacion të vlefshëm në lidhje me statusin kromozomik të fetusit që në javën e 10-të të shtatzënisë. Testet më të reja shfrytëzojnë sekuencimin e gjeneratës së ardhshme (NGS) për të sjellë një qasje të sekuencimit të të gjithë gjenomit (WGS) në NIPT, duke zgjeruar opsionet e testimit përtej kromozomeve 21, 18 dhe 13 për të përfshirë aneuploiditë e rralla autosomale (RAA), aneuploiditë e kromozomeve seksuale (SCA),

dhe fshirjet dhe dublikimet e pjesshme, të referuara edhe si variacione të numrit të kopjeve (CNV), me madhësi ≥7 Mb. Testet tradicionale, të synuara, nuk i shqyrtojnë këto anomali shtesë kromozomale, të cilat janë shoqëruar me rezultate klinikisht të rëndësishme, të tilla si vonesa në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale, anomali strukturore dhe rezultate të pafavorshme të shtatzënisë.

Edhe pse quhen të rralla, aneuploiditë autosomale (RAA) të rralla janë më të përhapura nga sa mund të prisni. Shkalla e tyre e kombinuar e rezultateve pozitive në testet e hershme të shtatzënisë vlerësohet të jetë 0.44%.

Krahasojeni këtë me shkallën e kombinuar të vlerësuar prej 0.56% të rezultateve pozitive në testet e trisomive 21, 18 dhe 13. Kjo do të thotë që mund të humbisni diçka nëse nuk po shikoni të gjithë gjenomin.

Një rezultat pozitiv i RAA ose CNV NIPT mund të përfaqësojë gjenomën fetal dhe/ose placental. Sidoqoftë, një rezultat pozitiv tregon një rrezik në rritje për sëmundje fetoplacental dhe shoqërohet me rëndësi klinike në gjysmën e rasteve. Edhe nëse RAA ose CNV është mozaik në natyrë, një anomali brenda fetusit dhe/ose placentës mund të shfaqet.

Implikimet e mundshme të rezultateve pozitive të RAA ose CNV përfshijnë:

RAA-të u zbuluan duke përdorur NIPT të zgjeruar në 51 raste. Rastet mund të bien në më shumë se një kategori, prandaj totali mund të kalojë 100%. Ky studim përfshinte vetëm trisomi autosomale të rralla. Shkalla e rezultateve pozitive në depistim për të gjitha RAA-të, që përfshin edhe monosomitë, pritet të jetë pak më e lartë se shkalla e raportuar për trisomitë autosomale të rralla.

CNV=copy number variation; RAA=rare autosomal aneuploidy; UPD=uniparental disomy.

Një rezultat pozitiv i RAA ose CNV NIPT mund të përfaqësojë gjenomën fetusale dhe/ose placentare. Sidoqoftë, një rezultat pozitiv tregon një rrezik në rritje për sëmundje fetoplacentare dhe shoqërohet me rëndësi klinike në gjysmën e rasteve. Edhe nëse RAA ose CNV janë mozaik në natyrë, një anomali brenda fetusit dhe/ose placentës mund të shfaqet.

Është e rëndësishme të theksohet se NIPT24 është një test depistues, jo një test diagnostik. Çdo rezultat pozitiv duhet të konfirmohet me testime diagnostikuese. Rezultatet e NIPT nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për vendimet e menaxhimit të shtatzënisë.

Testimet dhe vlerësimet e mëtejshme janë të përshtatshme, si dhe implikimet e mundshme klinike. Opsionet e testimit mund të përfshijnë (por nuk kufizohen vetëm në):